Patologia Genetica

• Analisi molecolare delle sindromi di predisposizione al cancro, nell'ambito di grandi collaborazioni internazionali e consorzi. Il gruppo di ricerca ha lavorato alla definizione di fattori di rischio ereditari implicati nello sviluppo del mesotelioma maligno della pleura fin dai primi anni 2000, e alla definizione della sindrome BAP1, dovuta a mutazioni germinali nel gene oncosoppressore BAP1.
• Ribosomopatie ereditarie, malattie caratterizzate dalla predisposizione ai tumori e da mutazioni in geni che codificano per le proteine ribosomali.
• Più recentemente, il gruppo di ricerca ha iniziato a studiare l'interazione tra microbiota intestinale, stile di vita, dieta e predisposizione genetica e sviluppo di cancro del colon.
• Studio sugli effetti del Pane San Pastore sul microbiota ed il metaboloma intestinale nell'ambito del Programma di Sviluppo Rurale 2014-2020 del Piemonte (PSR) - Misura 16 – Operazione 16.1.1 “Costituzione, gestione e operatività dei gruppi operativi del PEI- AGRI" Progetto Pa.N.E. ‐ Panem Nostrum Everyday ‐ Nutrire Terdona. Dettagli e informazioni ulteriori su: www.panesanpastore.it

1. .Clavenna MG, et al. Distinct Signatures of Tumor-Associated Microbiota and Metabolome in Low-Grade vs. High-Grade Dysplastic Colon Polyps: Inference of Their Role in Tumor Initiation and Progression. Cancers (Basel). 2023 Jun 6;15(12):3065. doi: 10.3390/cancers15123065.
2. Piantanida N, et al. Deficiency of ribosomal protein S26, which is mutated in a subset of patients with Diamond Blackfan anemia, impairs erythroid differentiation. Front Genet. 2022 Dec 12:13:1045236. doi: 10.3389/fgene.2022.1045236
3. Sculco M, et al. Diagnostics of BAP1-Tumor Predisposition Syndrome by a Multitesting Approach: A Ten-Year-Long Experience. Diagnostics 2022, 12, 1710. doi: 10.3390/diagnostics 12071710
4. Carbone M, et al. Medical and Surgical Care of Patients With Mesothelioma and Their Relatives Carrying Germline BAP1 Mutations. J Thorac Oncol. 2022 Apr 21:S1556-0864(22)00192-7. doi: 10.1016/j.jtho.2022.03.014. PMID: 35462085.
5. Sculco M, et al. Malignant pleural mesothelioma: Germline variants in DNA repair genes may steer tailored treatment. Eur J Cancer. 2022 Mar;163:44-54. doi: 10.1016/j.ejca.2021.12.023. PMID:35032816.
6. Barberis E, et al. A new method for investigating microbiota-produced small molecules in adenomatous polyps. Anal Chim Acta. 2021 Sep 22;1179:338841. doi: 10.1016/j.aca.2021.338841. PMID: 34535255.
7. Aspesi A, Ellis SR. Rare ribosomopathies: insights into mechanisms of cancer.Nat Rev Cancer. 2019 Apr;19(4):228-238. doi: 10.1038/s41568-019-0105-0. PMID:30670820.
8. Walpole S, et al. Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide. J Natl Cancer Inst. 2018 Dec 1;110(12):1328-1341. doi: 10.1093/jnci/djy171. PMID: 30517737.
9. Betti M, et al. Sensitivity to asbestos is increased in patients with mesothelioma and pathogenic germline variants in BAP1 or other DNA repair genes. Genes Chromosomes Cancer. 2018 Nov;57(11):573-583. doi: 10.1002/gcc.22670. PMID: 30338612.
10. Aspesi A, et al. A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond-Blackfan anemia. Hum Mutat. 2018 Aug;39(8):1102-1111. doi:10.1002/humu.23551. PMID: 29766597.

• Prof. Giuseppe Matullo, Univeristà di Torino: AIRC IG 2018-21390 – progetto: “Non-invasive predictive and prognostic biomarkers in Malignant Pleural Mesothelioma: from preclinical to clinical models” (2019-2023)
• BAP1-interest group (BIG) consortium (http://www.bap1.org/): studi sulla BAP1 tumor predisposition syndrome
• Prof. Michele Carbone, University of Hawaii Cancer Center: studi sulla BAP1 tumor predisposition syndrome
• Dott. Federica Grosso, AO SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria: studi sul mesotelioma
• Dott. Roberta Libener, AO SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria: studi sul mesotelioma
• Prof. Ottavio Rena, Chirurgia Toracica, Ospedale Maggiore della Carità di Novara: studi sul mesotelioma
• Proff. Giorgio V. Scagliotti e Luisella Righi, Università di Torino: studi sulla BAP1 tumor predisposition syndrome
• Dott. Chiara Menin, Veneto Institute of Oncology IOV-IRCCS: studi sulla BAP1 tumor predisposition syndrome
• Dott. Caterina Dianzani, Campus Bio-Medico University Hospital, Rome: studi sulla BAP1 tumor predisposition syndrome
• DBAF (Fondazione Anemia di Diamond Blackfan, USA), DBAR (Registro Anemia di Diamond Blackfan, USA), EuroDBA (Consorzio Europeo Anemia di Diamond Blackfan), DBA Italia: studi sull’Anemia di Diamond Blackfan
• Prof. Steven R. Ellis, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Louisville, USA – collaboratore e visiting professor all’UPO: studi sull’Anemia di Diamond Blackfan
• Proff. Laura Moro e Mauro Ravera, Università del Piemonte Orientale: studi sul mesotelioma
• Proff. Renzo Boldorini, Daniela Ferrante, Lucia Corrado, Mara Giordano, e Marcello Manfredi, Università del Piemonte Orientale: studi su mesotelioma e cancro del colon
• Proff. Elisa Bona, Salvatore Sutti, Barbara Azzimonti, Flavia Prodam, Marco Corazzari e Davide Corà, Università del Piemonte Orientale: AIRC IG 2021-25886 – progetto: “Dissecting the interaction among the intestinal microbiota, obesity and colon cancer development (DiaMOnD)”
• Proff. Mauro Giulio Papotti e Giorgio Maria Saracco, Università di Torino/A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino: AIRC IG 2021-25886 – progetto: “Dissecting the interaction among the intestinal microbiota, obesity and colon cancer development (DiaMOnD)”
• Dott. Nico Pagano, Gastroenterologia, Ospedale Maggiore della Carità di Novara: progetto: MIMEC “Analysis of MIcrobiota and its MEtabolome in sporadic and hereditary Colorectal cancer” and AIRC IG 2021-25886 – progetto: “Dissecting the interaction among the intestinal microbiota, obesity and colon cancer development (DiaMOnD)”
• Proff. Luca Antonioli e Emilia Ghelardi, Università di Pisa: AIRC IG 2021-25886 – progetto: “Dissecting the interaction among the intestinal microbiota, obesity and colon cancer development (DiaMOnD)”
• Prof. Edoardo Pasolli, Università degli Studi di Napoli Federico II: AIRC IG 2021-25886 – progetto “Dissecting the interaction among the intestinal microbiota, obesity and colon cancer development (DiaMOnD)”
• Proff. Antonella Capriello, Leonardo Marchese, Flavia Prodam, Elisa Robotti, Università del Piemonte Orientale: Progetto "Pa.N.E. Panem Nostrum Everyday"

• AIRC IG 2021-25886 - progetto “Dissecting the interaction among the intestinal microbiota, obesity and colon cancer development (DiaMOnD)” - P.I. Irma Dianzani (2022-2026)
• Programma “Dipartimenti di Eccellenza 2018-2022” del Ministro dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca (MIUR), FOHN Project – Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale – progetto MIMEC “Analysis of MIcrobiota and its MEtabolome in sporadic and hereditary Colorectal cancer”
• offerta di indennizzo ai residenti di Casale Monferrato deceduti o affetti da mesotelioma – progetto HERMES “HEreditary Risk in MESothelioma” (2019-2020) - P.I. Irma Dianzani e Corrado Magnani
• Università del Piemonte Orientale (grant FAR 2019) - progetto “Effects of ribosomal stress on erythroid maturation” – P.I. Anna Aspesi
• DBA Foundation USA (grant 2020) – progetto “Harnessing RNA activation to treat Diamond Blackfan anemia” - P.I. Anna Aspesi
• DBA Foundation UK (grant 2017) - progetto “Improving the interpretation of genetic diagnosis of Diamond-Blackfan anaemia: a new functional assay to assess the pathogenicity of missense mutations” - P.I. Anna Aspesi
• Collaborazione in Progetto "Pa.N.E. Panem Nostrum Everyday" finanziato dalla Regione Piemonte - P.I Antonella Capriello
• Donazione da parte della Fondazione DBA (2023) - P.I Anna Aspesi

PI: Irma Dianzani

RTD: Anna Aspesi

PostDoc: Marika Sculco

Studenti PhD: Marta La Vecchia, Soni Joseph, Giulia Borgonovi, Gloria Sala

Borsista: Marta Potenza